El Camino De Diego

Caso: Retardo Global del Desarrollo, Trastorno del espectro autista, Craneosinostosis de sutura coronal, Braquicefalia, Hipoplasia meso facial, Delta trombosis de seno venoso, Engrosamiento del Diploe, Adelgazamiento de cuerpo calloso y posible Síndrome de Pfeiffer.

Alney Márquez es la Mamá Especial de Diego, un niño que con tan sólo 6 años de vida ha recorrido un camino bastante fuerte pero lleno de hermosas melodías, lleva consigo ya más de 5 diagnósticos y va en camino de buscar el definitivo, Diego es un paciente con un caso sintomático complejo, que lo condicionan a un problema de salud degenerativo de difícil manejo y necesita realizarse unos estudios para tener claro el camino que le toca recorrer ahora. Alney es una mujer muy fuerte, de corazón gigante y siempre tiene una manera muy hermosa de ver las cosas que vive con Diego. La historia del camino de Diego es una historia que sin duda de atrapará el corazón.

El Autismo para mí ha trascendido el término de condición, enfermedad o cualquier término asociado a la salud. Es algo muy personal en mi caso, yo creo que mi hijo vino a este mundo para mostrarme el camino a la trasformación espiritual mi hijo me ha enseñado a descubrirme, me hizo despertar, sigo en un crecimiento constante gracias a sus lecciones de vida. Me escogió como su madre porque algo tengo que aprender para crecer y agradezco a dios haber tenido los ojos abiertos para darme cuenta. Cada quien decide como ver el vaso, si medio lleno o medio vacío.

Nacimiento

Diego Matías Nació a los 8 meses de gestación por complicaciones en el embarazo, nació sin problemas aparentes, sin embargo, después de estar un día en el hospital comenzó a tener dificultades para respirar, convirtiéndose eso en una Hipertensión Pulmonar, fue ingresado en Cuidados intensivos (UCI) y estuvo bajo respiración mecánica varios días muy delicado, gracias a Dios logro recuperarse. Siguió creciendo y mucha gente mencionada lo grande de su cabeza por lo que visite varios pediatras, ninguno noto nada fuera de lo común, solo me mencionaron que el percentil de medición era insignificante y que no era nada para preocuparse.

Primeros Años

Diego continúo creciendo, durante sus primeros dos años se enfermó muchas veces de sus vías respiratorias, vivíamos en el médico por eso, al parecer el haber sido aspirado y el haber permanecido bajo respiración mecánica influyó, lo que lo hacía sensible a las enfermedades respiratorias. Todas las habilidades físicas, como gatear, pararse, sentarse las hizo muy tarde, también comencé a notar que Diego no hablaba, solo decía dos palabras. Fui con un neurólogo y desde allí comenzó la historia. 

Buscando un Diagnóstico

Descartaron el Síndrome de Hunter (MPS II). Y Luego lo diagnosticaron con: Retardo Global del Desarrollo (Es el retraso en una o más áreas del desarrollo, comprende motricidad fina y gruesa, lenguaje, funciones cognitivas y desarrollo social) Diego tiene un acentuado retraso en su habla, su lenguaje es muy restringido y se comunica por medio de palabras aisladas. Es un bebé grande, su desarrollo cronológico es de seis años, pero neurológicamente tiene menos de dos. Su interacción social se ve comprometida prefiere la compañía de adultos, no juega con juguetes y sus intereses son restringidos.

Aún no controla esfínteres, usa pañales. Es completamente dependiente, hay que Bañarlo, vestirlo, peinarlo, asistirlo en todos los aspectos de su vida diaria. Su Psicólogo/Pediatra Dr. Juan Nacimientos, manifiesta que su pronóstico en negativo., debido a que en vez de adquirir habilidades en las ha ido perdiendo. Por ejemplo: Lo enseñe a desvestirse solo, ya no lo sabe hacer. Así mismo fue diagnosticado con Trastorno del Espectro Autista: Aparece en la Infancia y engloba diagnósticos relacionados con déficit en la comunicación, dificultades para integrarse socialmente, una exagerada dependencia a las rutinas y hábitos cotidianos, y una alta intolerancia a cualquier cambio o a la frustración.

Aletea y realiza movimientos repetitivos con sus manos. Diego sufre de altísima ansiedad por las comidas, conoce las rutas por donde caminamos y si el cambio hace un berrinche seguro porque tiene intolerancia al cambio. No reconoce el peligro, por ello me cuesta salir mucho con él, Prefiero estar bajo ambientes “controlados” donde pueda minimizar posibles accidentes. Se cae con mucha facilidad debido a su problemas motrices, al día se cae unas 20 veces, ya le han suturado 8 veces la cabeza por múltiples contusiones. Es presa fácil de accidentes, debido a su hiperactividad.

Tengo que estar siempre muy pendiente porque lamentablemente nuestra casa no tiene las condiciones de seguridad que requiere un niño como él. Su doctor me dice que lamentablemente en Venezuela no cuenta con instituciones especializadas donde puedan asistir a Diego, ir a clases y tener asistencia médica al mismo tiempo. Estuvimos hasta el año pasado con el diagnóstico mencionado, dándole la medicación prescrita y tratando de aprender y sobrellevar las cosas, hasta octubre del año pasado cuando repentinamente después de un quebranto normal de fiebre que no pasó de 38.5 grados, Diego comenzó a perder fuerza en su cuerpo, no podía sostenerse y en pocos días dejó de caminar, de hablar, de comer y de dormir. No dormía ni de día ni de noche.

Otros Diagnósticos

El neurólogo nos remitió al Genetista que le mando hacer varios exámenes, de los cuales el Dr. Orlando Arcia descubrió nuevas condiciones llamadas:

Craneosinostosis de Sutura Coronal: Es el cierre prematuro de las suturas del cráneo.

Braquicefalia: Ocurre cuando la sutura coronal se funde prematuramente. Diego tiene la parte trasera del cráneo plano.

Hipoplasia Meso Facial: El centro de la cara se desarrolla más lentamente que los ojos, la frente y la mandíbula inferior.

Debido a sus antecedentes clínicos y su aspecto físico su genetista indica que hay que hacerle unos estudios a Diego para confirmar Síndrome de Pfeiffer: esta es una rara enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente a un niño por cada 100.000 nacimientos. En Venezuela hasta ahora no se conoce ningún caso clínico confirmado. Diego tiene compromiso neurológico por los trastornos antes mencionados que afectan su habla su capacidad de interactuar entre otras cosas, por esto debo confirmar si mi pequeño padece esta rara enfermedad. Quiero saber qué hacer, buscar ayuda y estar preparada. No quiero caminar a ciegas.

Buscando Ayuda

Debido a que nuestro país no cuenta con la tecnología requerida para realizar dichos estudios y poder tener un diagnóstico, es imperativo poder trasladar a Diego a Estados Unidos (existen las pruebas moleculares requeridas), donde sabemos existen los laboratorios y especialistas en enfermedades raras que pueden estudiarlo y generar un diagnóstico que pueda hacer que Diego tenga una mejor calidad de vida.

Recientemente Diego fue evaluado por la Dra. Emely Karam Neuro / Oftalmología quien descubrió según Resonancia Magnética Cerebral y Tomografía de Cráneo que Diego presenta una Delta Trombosis en seno venoso y engrosamiento del diploe, (parte interna del cráneo) lo que obliga a considerar una evaluación hematológica por posible patología asociada.Fue referido al Hospital Pérez Carreño y la Dra. Leonor Cárdenas Hematología, ordenó repetir los exámenes de MUCOPOLISACÁRIDOS a Diego, la MPS son enfermedades raras de depósito lisosomal, existen 7 síndromes cada uno con su compromiso.

Siguiendo El Camino De Diego

Ahora mismo mi principal objetivo es poder realizar los estudios para tener en mis manos un diagnóstico definitivo. Me pregunto constantemente por el futuro y por eso quiero encontrar respuestas ahora para poder ocuparme de hacer lo necesario por su bienestar. Hay algo que tengo claro y es que él es así, no pretendo cambiarlo ni escuchar que hay una cura mágica que lo va a convertir en un niño “normal”. Para mí él es extraordinario tal y como es y esto es algo que me ha llevado años aprender. La aceptación. ¿El tener un niño con estas características te hace preguntarte por qué? ¿Porque a mí? Entonces te encuentras en una constante agonía sufriendo porque no tienes lo que esperabas, vives en duelo permanente. Él se resiste a los cambios y a mí como su mamá me ha tocado cambiar... y ha sido una transformación hermosa porque he tenido que hacerlo desde adentro, mi hijo me ha enseñado a ser una mejor persona. Soy una mejor mamá, hija, hermana, vecina o al menos trato de serlo.

Mi hijo ha sido un ejemplo a seguir desde que nació, ha pasado por momentos estresantes muy dolorosos y aun así siempre tiene una sonrisa que regalar. La gente tiqueta a niños como el cómo incapaces... pero mi hijo tiene la capacidad de hacer cosas maravillosas, tiene la capacidad de amar y regalar amor con su mirada y su sonrisa. No habla bien, pero se comunica a través de canciones, ¡Así es!, A Diego le encanta cantar y le fascina que le canten, me ha enseñado el poder que tiene la música y lo mucho que puedes hacer con una canción. Me ha tocado cantaren bancos, en el metro, caminando, siempre entre los dos hay una melodía de por medio.

Ayuda a Diego a Seguir Su Camino

Si deseas colaborar con Alney y Diego para que logren realizar el viaje y los estudios que necesita Diego puedes realizar tu donación en las siguientes cuentas, cualquier colaboración suma, te invito a poner tu granito de arena para que Diego pueda tener una mejor calidad de vida y disfrutarla junto a su familia.

Donaciones desde Venezuela (Bs)

Banco Merantil

Cuenta de Ahorro: 0105 0086 9870 860 60127

Alney Márquez, C.I: 16.605.806

Donaciones fuera de Venezuela ($)

Puedes realizar donaciones en línea desde GoFundMe

Contacto de Alney Márquez

Si deseas ponerte en contacto con Alney, puedes hacerlo por las siguientes vías:

Correo: [email protected]

Instagram: @elcaminodediego

Teéfono: +58 416-4244756

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